一、什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症、地中海贫血等。

　　二、如何预防出生缺陷？

　　世卫组织(WHO)倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

　　一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

　　二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

　　三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

　　做好三级预防筑牢三道防线，预防出生缺陷孕育健康生命。

　　第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

　　第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

　　第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

　　三、如何生育一个健康的宝宝？

　　（一）积极参与一级预防，防止出生缺陷的发生

　　防止形成有缺陷的胚胎，育龄夫妇为主要干预对象。

　　1.新婚夫妇主动参加婚前医学检查，二胎、三胎的准爸爸准妈妈也要及时参加孕前优生优育检查。

　　2.避免近亲结婚生育和大龄生育。

　　3.夫妻双方患有遗传性疾病、先天畸形或既往生育过出生缺陷儿的，应及时进行孕前遗传咨询。

　　4.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生。

　　5.食盐加碘可预防地方性克汀病。

　　6.孕前3个月接种风疹疫苗。

　　（二）怀孕后，参加二级预防，减少出生缺陷儿的出生

　　阻止有缺陷孩子的出生，干预对象为已经怀孕的女性。

　　成功受孕后，妈妈们要及时建立母子健康手册档案，定期进行产前检查，及时掌握自身和胎儿的健康状况。

　　1.孕前遗传咨询和遗传学检查。

　　2.产前筛查和异常染色体筛查。

　　3.怀孕16至24周进行超声检查。

　　（三）宝宝出生后，参加三级预防。

　　新生儿疾病筛查是重要的优生手段之一。新生儿出生后及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6-PD缺乏症、听力障碍、先天性心脏病等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾，对已出生的缺陷婴儿进行针对性的治疗或转诊。

　　四、给准妈妈的10个建议

　　（一）服用叶酸补充剂：准妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。

　　（二）接受婚检和孕检：养成健康生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和咨询指导。

　　（三）遗传咨询：有遗传家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率。

　　（四）戒烟、避免二手烟：孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低。

　　（五）戒酒：酒精会对胎儿智力产生一定影响，严重者可导致胎儿残疾。酒精还可影响受精卵发育，甚至导致胎儿畸形。

　　（六）避免空气污染：家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。

　　（七）合理膳食：进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入。

　　（八）放松心情：压力过大可引起流产、早产甚至不孕。医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动放松心情。

　　（九）病毒检测：人乳头状瘤(HPV)病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题。

　　（十）谨慎用药：许多非处方药对孕妇和胎儿健康产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。

　　重视出生缺陷“三级预防”，把握好孕前、产前和新生儿筛查这三关，全面保障健康新生命的孕育、诞生和成长，让宝宝拥有无“陷”人生！